Im September 2007 erhielt die Gaucher-Krankheit eine Auszeichnung in der Kategorie Hämatologie des Medical Book Competition 2007 der British Medical Association Obwohl in der Allgemeinbevölkerung selten, ist die Gaucher-Krankheit die häufigste der lysosomalen Speicherstörungen, was die Erforschung dieser speziellen seltenen Erkrankung zu einem unschätzbaren Prototyp für die Diagnose, Forschung und Behandlung anderer Erkrankungen macht. Wie viele seltene Erkrankungen hat auch die Gaucher-Krankheit von der Explosion der medizinischen Forschung in den letzten zehn Jahren profitiert: Die Menge an neuen Informationen über diese Krankheit ist erschütternd und die Geschwindigkeit der neuen Entdeckungen hat dazu geführt, dass frühere Bücher zu diesem Thema nicht in der Lage waren, nützliche und aktuelle Informationen zu liefern. Das bisher aktuellste, vollständig umfassende Nachschlagewerk, Morbus Gaucher, bietet wertvolle Informationen für Wissenschaftler und Kliniker aus Wissenschaft, Industrie. Dieses Buch enthält einen Überblick über die neuesten Forschungsergebnisse zu den biochemischen Mechanismen und der Pathologie lysosomaler Speicherstörungen und behandelt verschiedene Themen, darunter Tiermodelle, Kristallographie, Bildgebung und Radionuklidbewertung. Es befasst sich nicht nur mit den Entwicklungsgrundlagen für aktuelle Behandlungen wie die inzwischen weit verbreitete Enzymersatztherapie, sondern enthält auch Kapitel, in denen neue Therapien vorgestellt werden. Mit Beiträgen von weltweit anerkannten Experten für Substratreduktionstherapie, pharmazeutische Chaperontherapie, hämatopoetische Stammzelltransplantation und Gentherapie sowie Kapiteln über eine zweite Generation der Enzymersatztherapie erforscht dieses Buch das gesamte Spektrum der Möglichkeiten, die die jüngsten Fortschritte in der Medizin bieten. Zu den interessantesten Aspekten des Buches gehören die Diskussionen über das Patientenmanagement, die Ethik der Forschung und die gesellschaftlichen Aspekte der Behandlung seltener Krankheiten mit teuren Therapien. Sprache: Englisch